bg.jpg
logo.png

XVII BRAZILIAN CONGRESS OF OBSTETRICS AND GYNECOLOGY
of CHILDHOOD AND ADOLESCENCE and

2nd ONLINE CONGRESS of SOGIA-BR

RELATO DE CASO: SÍNDROME DE INSENSIBILIDADE ANDROGÊNICA – É POSSÍVEL O DIAGNÓSTICO SEM A IDENTIFICAÇÃO DE TESTÍCULOS?

Autor: Talita Reis Ferreira . Co-autores: Filomena Aste Silveira ; Mariane Teixeira Tauile ; João Alfredo Seixas

Palavras-chave:

Introdução: As desordens do desenvolvimento sexual (DDS) são condições congênitas onde o desenvolvimento do sexo cromossômico, gonadal ou anatômico é atípico. A Síndrome de Insensibilidade Androgênica (AIS) ou Síndrome de Morris, é uma desordem genética transmitida por gene recessivo ligado ao cromossomo X, causada por mutações em receptores que determinam a resistência periférica a androgênios. A Disgenesia Gonadal Pura XY (DGPXY) ou Síndrome de Swyer, é uma desordem geneticamente heterogênea caracterizada pela presença de cariótipo masculino (46XY), gônada disgenética, genitália feminina, com dimensões reduzidas e pilificação normal. Relato de caso: Paciente do sexo feminino, 14 anos, apresentando amenorreia primária e ausência de caracteres sexuais secundários. Realizou ultrassonografia pélvica, com ausência de útero e ovários. Os exames apresentaram níveis elevados de LH e testosterona total e níveis normais de SDHEA, estradiol e FSH. O exame físico evidenciou genitália externa feminina, vagina medindo 4cm, mamas estágio M1 e pelos pubianos estágio P2 de Tanner. O cariótipo foi 46XY. Nova ultrassonografia, não identificou as gônadas. A paciente iniciou estradiol oral com desenvolvimento mamário (estágio M3P2) após 4 meses. Aguarda cirurgia laparoscópica para identificação e retirada de gônada masculina. Comentários: A presença de gônada masculina é um dos sinais no diagnóstico de Síndrome de Morris, ao contrário da Síndrome de Swyer, que o defeito está no desenvolvimento da gônada masculina. Os níveis séricos de testosterona normais para o sexo masculino indicam o desenvolvimento gonadal, que poderá estar em localização atípica ou atrófico, falando a favor do diagnóstico de AIS e contra o de DGPXY

Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual; Disgenesia Gonadal, Síndrome de Resistência a Andrógenos

SPONSORSHIP
Logo_BayerCross_SEBEB_V_CMYK-NOVO.png
EUROFARMA_HORIZ_AZUL.png
theramax.png
GSK - bx.png
nn_logo_rgb_blue_large.png
Logo Organon - alta.png