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Perfil Clínico dos Pacientes com Diferenças no Desenvolvimento Sexual com Cariótipo 46, XY

AUTOR

Zenilda Vieira Bruno

CO-AUTORES

Letícia Nacle Estefan Sobral, Mariana Férrer Moreira Ciríaco, Raquel do Amaral Meireles Freitas, Lorena Rodrigues Ferreira Guimarães Santos, Marcelo Praxedes Monteiro Filho, Paula Bruno Monteiro, Eveline Gadelha Pereira Fontenele, Carlos Henrique Paiva Granjeiro, Leonardo Robson Sobreira Bezerra

CONTEÚDO

Introdução: As Diferenças do Desenvolvimento Sexual (DDS) surgem de alterações em genes que regulam a morfogênese, a produção ou ação de hormônios que regulam a determinação e a diferenciação sexual. O grupo com cariótipo XY é caracterizado pela deficiência na virilização da genitália externa de graus variáveis. Objetivo: Descrever o perfil clínico e epidemiológico de pacientes com DDS 46,XY acompanhados em um ambulatório especializado de um hospital universitário terciário. Métodos: Trata-se de um estudo retrospectivo, transversal e quantitativo por meio da revisão de prontuários médicos, no período de 2002 a 2024. Todos os pacientes atendidos neste serviço com diagnóstico de DDS XY foram incluídos. Resultados: Foram diagnosticados 27 pacientes com DDS 46,XY, com média de idade de 17,7 anos no diagnóstico. Destes, 96,3% tinham identidade de gênero feminino e 3,7%, masculino. Entre as pacientes com identidade de gênero feminino, 74% apresentavam queixa de amenorreia primária, 40% atipia de genitália e 29% com ausência do desenvolvimento de caracteres sexuais secundários. O paciente que com identidade masculina apresentava queixa de genitália atípica. Do total de pacientes, 37% foram diagnosticados com Síndrome da Insensibilidade Androgênica Parcial (PAIS), 22% com Síndrome da Insensibilidade Androgênica Completa (CAIS), 22% com disgenesia gonadal e os 19% restantes compreendem casos de deficiência da 5-alfa-redutase-2 e Ovotestis. As pacientes que se identificaram como do gênero feminino foram submetidas à gonadectomia e 11% apresentavam achados anatomopatológicos compatíveis com malignização da gônada. Nas pacientes com DDS 46,XY que apresentavam agenesia/hipoplasia vaginal foi realizada a cirurgia neovaginoplastia pela técnica de McIndoe modificada, sendo, 55% com pele autóloga e 45% com pele de tilápia do Nilo. Nas pacientes com virilização parcial da genitália, 22% expressaram desejo de realização de clitoridoplastia. Conclusão: Os pacientes DDS 46,XY apresentam manifestações clínicas diversas, necessitando de uma abordagem individualizada. As cirurgias com o objetivo de promover a qualidade de vida e saúde sexual devem ser ofertadas de maneira distintas.

Palavras-chave (DeCS): Transtornos do Desenvolvimento Sexual; Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual; Síndrome de Resistência a Andrógenos

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