Perfil Clínico dos Pacientes com Diferenças no Desenvolvimento Sexual com Cariótipo 46, XY

Introdução: As Diferenças do Desenvolvimento Sexual (DDS) surgem de alterações em genes que regulam a morfogênese, a produção ou ação de hormônios que regulam a determinação e a diferenciação sexual. O grupo com cariótipo XY é caracterizado pela deficiência na virilização da genitália externa de graus variáveis. Objetivo: Descrever o perfil clínico e epidemiológico de pacientes com DDS 46,XY acompanhados em um ambulatório especializado de um hospital universitário terciário. Métodos: Trata-se de um estudo retrospectivo, transversal e quantitativo por meio da revisão de prontuários médicos, no período de 2002 a 2024. Todos os pacientes atendidos neste serviço com diagnóstico de DDS XY foram incluídos. Resultados: Foram diagnosticados 27 pacientes com DDS 46,XY, com média de idade de 17,7 anos no diagnóstico. Destes, 96,3% tinham identidade de gênero feminino e 3,7%, masculino. Entre as pacientes com identidade de gênero feminino, 74% apresentavam queixa de amenorreia primária, 40% atipia de genitália e 29% com ausência do desenvolvimento de caracteres sexuais secundários. O paciente que com identidade masculina apresentava queixa de genitália atípica. Do total de pacientes, 37% foram diagnosticados com Síndrome da Insensibilidade Androgênica Parcial (PAIS), 22% com Síndrome da Insensibilidade Androgênica Completa (CAIS), 22% com disgenesia gonadal e os 19% restantes compreendem casos de deficiência da 5-alfa-redutase-2 e Ovotestis. As pacientes que se identificaram como do gênero feminino foram submetidas à gonadectomia e 11% apresentavam achados anatomopatológicos compatíveis com malignização da gônada. Nas pacientes com DDS 46,XY que apresentavam agenesia/hipoplasia vaginal foi realizada a cirurgia neovaginoplastia pela técnica de McIndoe modificada, sendo, 55% com pele autóloga e 45% com pele de tilápia do Nilo. Nas pacientes com virilização parcial da genitália, 22% expressaram desejo de realização de clitoridoplastia. Conclusão: Os pacientes DDS 46,XY apresentam manifestações clínicas diversas, necessitando de uma abordagem individualizada. As cirurgias com o objetivo de promover a qualidade de vida e saúde sexual devem ser ofertadas de maneira distintas.

Palavras-chave (DeCS): Transtornos do Desenvolvimento Sexual; Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual; Síndrome de Resistência a Andrógenos